Einzelgen-Diagnostik
Laktose-Intoleranz, adulter Typ
Synonyme
- Adulter Laktase-Mangel
- Disaccharid-Intoleranz III
- Hypolaktasie, adulter Typ
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang |
| MCM6 | 601806 | 2q21.3 | 18 (1)* | autosomal-dominant |
Akkreditiertes Verfahren: ja (MCM6); nein (-)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) wird das Intron 13 des MCM6-Gens (Enhancer-Region des LCT-Gens) amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- SNP-Analyse oder DNA-Sequenzanalyse von Intron 13 des MCM6-Gens CO
CO = in Kooperation
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut2 Wangenschleimhautabstriche
Dauer
2 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
Stand: 16.11.2022