Einzelgen-Diagnostik
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
Synonyme
- Amaurosis congenita Leber
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| AIPL1 | 604392 | 17p13.2 | 6 (6)* | autosomal-rezessiv | LCA4 |
| CEP290 | 610142 | 12q21.32 | 53 (53)* | autosomal-rezessiv | LCA10 |
| RDH12 | 608830 | 14q24.1 | 7 (7)* | autosomal-rezessiv autosomal-dominant | LCA13 |
| GDF6 | 601147 | 8q22.1 | 2 (3)* | autosomal-rezessiv | LCA17 |
| PRPH2 | 179605 | 6p21.1 | 3 (4)* | autosomal-rezessiv autosomal-dominant | LCA18 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (AIPL1, CEP290, RDH12, GDF6, PRPH2)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des AIPL1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CEP290-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des RDH12-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GDF6-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des PRPH2-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 5 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 604393 (LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 4; LCA4)
- OMIM 611755 (LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 10; LCA10)
- OMIM 612712 (LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 13; LCA13)
- OMIM 615360 (LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 17; LCA17)
- OMIM 608133 (LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 18; LCA18)
Stand: 01.07.2019