Einzelgen-Diagnostik

Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)

Synonyme

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; HLD1)
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Erkrankung, 1 (PMLD1; HLD2)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
PLP1	300401	Xq22.2	7 (7)*	X-chromosomal-rezessiv	HLD1
GJC2	608803	1q42.13	2 (4)*	autosomal-rezessiv	HLD2
AIMP1	603605	4q24	7 (9)*	autosomal-rezessiv	HLD3
RARS	107820	5q34	21 (21)*	autosomal-rezessiv	HLD9
POLR1C	610060	6q21.1	9 (9)*	autosomal-rezessiv	HLD11
VPS11	608549	11q23.3	16 (16)*	autosomal-rezessiv	HLD12
UFM1	610553	13q13.3	5 (5)*	autosomal-rezessiv	HLD14

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (PLP1, GJC2, AIMP1, RARS, POLR1C, VPS11, UFM1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PLP1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GJC2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des AIMP1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des RARS-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des POLR1C-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des VPS11-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des UFM1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 28.03.2019