Einzelgen-Diagnostik

Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)

Synonyme

Non-Compaction-Kardiomyopathie (NCCM)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
ACTC1	102540	15q14	6 (6)*	autosomal-dominant	LVNC4
MYH7	160760	14q11.2	41 (41)*	autosomal-dominant	LVNC5
TNNT2	191045	1q32.1	15 (15)*	autosomal-dominant	LVNC6
PRDM16	605557	1p36.32	19 (19)*	autosomal-dominant	LVNC8
TPM1	191010	15q22.2	10 (10)*	autosomal-dominant	LVNC9
MYBPC3	600958	11p11.2	34 (38)*	autosomal-dominant	LVNC10

Akkreditiertes Verfahren: ja (ACTC1, MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3); nein (PRDM16)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des ACTC1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MYH7-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TNNT2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des PRDM16-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des TPM1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MYBPC3-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 17.10.2018