Einzelgen-Diagnostik

Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)

Synonyme

Loeys-Dietz-Aortenaneurysma-Syndrom
Thorakales Aortenaneurysma, familiäres,5 (AAT5; LDS1)
Thorakales Aortenaneurysma, familiäres 3 (AAT3; LDS2)
Rienhoff-Syndrom (RNHF; LDS5)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
TGFBR1	190181	9q22.33	9 (9)*	autosomal-dominant	LDS1
TGFBR2	190182	3p24.1	7 (8)*	autosomal-dominant	LDS2
SMAD3	603109	15q22.33	9 (9)*	autosomal-dominant	LDS3
TGFB2	190220	1q41	8 (8)*	autosomal-dominant	LDS4
TGFB3	190230	14q24.3	7 (9)*	autosomal-dominant	LDS5

Akkreditiertes Verfahren: ja (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2); nein (TGFB3)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TGFBR1-Gens; Sensitivität ca. 20 - 25%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TGFBR2-Gens; Sensitivität ca. 55 - 60%

- DNA-Sequenzanalyse des SMAD3-Gens; Sensitivität ca. 5 - 10%

- DNA-Sequenzanalyse des TGFB2-Gens; Sensitivität ca. 1 - 5%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TGFB3-Gens; Sensitivität unbekannt

^{Hinweis: Bei Kassenpatienten erfolgt eine Diagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 10.07.2019