Einzelgen-Diagnostik
Long-QT-Syndrom (LQT)
Synonyme
- Romano-Ward-Syndrom (RWS)
- Ward-Romano-Syndrom (WRS)
- Andersen kardiodysrhythmische periodische Paralyse (LQT7)
Varianten
- Long-QT-Syndrom 1/2, digenisch (LQT1/2, digenisch)
- Long-QT-Syndrom 2/3, digenisch (LQT2/3, digenisch)
- Long-QT-Syndrom 2/5, digenisch (LQT2/5, digenisch)
- Long-QT-Syndrom 3/6, digenisch (LQT3/6, digenisch)
- Long-QT-Syndrom 2/9, digenisch (LQT2/9, digenisch)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| KCNQ1 | 607542 | 11p15.5-p15.4 | 16 (16)* | autosomal-dominant | LQT1 |
| KCNH2 | 152427 | 7q36.1 | 15 (15)* | autosomal-dominant | LQT2 |
| SCN5A | 600163 | 3p22.2 | 28 (36)* | autosomal-dominant | LQT3 |
| KCNE1 | 176261 | 21q22.12 | 3 (4)* | autosomal-dominant | LQT5 |
| KCNE2 | 603796 | 21q22.11 | 3 (3)* | autosomal-dominant | LQT6 |
| KCNJ2 | 600681 | 17q24.3 | 1 (5)* | autosomal-dominant | LQT7 |
| CACNA1C | 114205 | 12p13.33 | 47 (47)* | autosomal-dominant | LQT8 |
| CAV3 | 601253 | 3p25.3 | 2 (2)* | autosomal-dominant | LQT9 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, CACNA1C); nein (KCNJ2, CAV3)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNQ1-Gens; Sensitivität 30 - 35%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNH2-Gens; Sensitivität 25 - 30%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN5A-Gens; Sensitivität 5 - 10%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNE1-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNE2-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNJ2-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des CACNA1C-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des CAV3-Gens; Sensitivität Sensitivität < 1%
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 5 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 192500 (LONG QT SYNDROME 1; LQT1)
- OMIM 613688 (LONG QT SYNDROME 2; LQT2)
- OMIM 603830 (LONG QT SYNDROME 3; LQT3)
- OMIM 613695 (LONG QT SYNDROME 5; LQT5)
- OMIM 613693 (LONG QT SYNDROME 6; LQT6)
- OMIM 170390 (LONG QT SYNDROME 7; LQT7)
- OMIM 618447 (LONG QT SYNDROME 8; LQT8)
- OMIM 611818 (LONG QT SYNDROME 9; LQT9)
Stand: 12.06.2019