Einzelgen-Diagnostik

Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)

Synonyme

Senile Makuladegeneration
Altersbedingte Makulopathie

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
ABCA4	601691	1p22.1	50 (50)*	autosomal-dominant	ARMD2
HTRA1	602194	10q26.13	9 (9)*	autosomal-dominant	ARMD7
CFI	217030	4q25	13 (13)*	autosomal-dominant	ARMD13

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ABCA4, HTRA1, CFI)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ABCA4-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des HTRA1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CFI-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 19.11.2018