Einzelgen-Diagnostik

Marfan-Syndrom (MFS)

Synonyme

Marfan-Syndrom, Typ 1 (MFS1)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
FBN1	134797	15q21.1	65 (67)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (FBN1); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse des FBN1-Gens; Sensitivität ca. 70 – 93%

- Stufe II: MLPA-Analyse des FBN1-Gens; Sensitivität unbekannt

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 154700 (MARFAN SYNDROME; MFS)

Stand: 13.10.2016