Einzelgen-Diagnostik

Meckel-Syndrom (MKS)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
MKS1	609883	17q22	18 (18)*	autosomal-rezessiv	MKS1
TMEM216	613277	11q12.2	7 (7)*	autosomal-rezessiv	MKS2
TMEM67	609884	8q22.1	28 (28)*	autosomal-rezessiv	MKS3
CEP290	610142	12q21.32	53 (53)*	autosomal-rezessiv	MKS4
RPGRIP1L	610937	16q12.2	27 (37)*	autosomal-rezessiv	MKS5
CC2D2A	612013	4p15.32	36 (36)*	autosomal-rezessiv	MKS6
B9D1	614144	17p11.2	7 (8)*	autosomal-rezessiv	MKS9

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, B9D1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des MKS1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des TMEM216-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des TMEM67-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CEP290-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des RPGRIP1L-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CC2D2A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des B9D1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 249000 (MECKEL SYNDROME, TYPE 1; MKS1)
• OMIM 603194 (MECKEL SYNDROME, TYPE 2; MKS2)
• OMIM 607361 (MECKEL SYNDROME, TYPE 3; MKS3)
• OMIM 611134 (MECKEL SYNDROME, TYPE 4; MKS4)
• OMIM 611561 (MECKEL SYNDROME, TYPE 5; MKS5)
• OMIM 612284 (MECKEL SYNDROME, TYPE 6; MKS6)
• OMIM 614209 (MECKEL SYNDROME, TYPE 9; MKS9)

Stand: 20.11.2018