Einzelgen-Diagnostik

Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom

Synonyme

Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom (FAMMMPC)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
CDKN2A	600160	9p21.3	3 (3)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (CDKN2A)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Zusätzlich wird der Methylierungsstatus des CDKN2A-Gens mittels methylierungssensitiver MLPA-Analyse bestimmt.

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse, MLPA-Analyse und Methylierungsanalyse des CDKN2A-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 606719 (MELANOMA-PANCREATIC CANCER SYNDROME)

Stand: 21.03.2013