Einzelgen-Diagnostik
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
Synonyme
- Geistige Behinderung, autosomal-dominant
- Intelligenzstörung, autosomal-dominant
- Coffin-Siris-Syndrom (MRD12, MRD15)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| MBD5 | 611472 | 2q23.1 | 15 (16)* | autosomal-dominant | MRD1 |
| SYNGAP1 | 603384 | 6p21.3 | 19 (22)* | autosomal-dominant | MRD5 |
| GRIN2B | 138252 | 12p13.1 | 13 (16)* | autosomal-dominant | MRD6 |
| DYRK1A | 600855 | 21q22.13 | 11 (12)* | autosomal-dominant | MRD7 |
| ARID1B | 614556 | 6q25.3 | 20 (23)* | autosomal-dominant | MRD12 |
| SMARCB1 | 601607 | 22q11.23 | 9 (9)* | autosomal-dominant | MRD15 |
| CTNNB1 | 116806 | 3p22.1 | 14 (14)* | autosomal-dominant | MRD19 |
| MEF2C | 600662 | 5q14.3 | 11 (11)* | autosomal-dominant | MRD20 |
| ZBTB18 | 608433 | 1q44 | 2 (5)* | autosomal-dominant | MRD22 |
| SETBP1 | 611060 | 18q12.3 | 5 (12)* | autosomal-dominant | MRD29 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (MBD5, SYNGAP1, GRIN2B, DYRK1A, ARID1B, SMARCB1, CTNNB1, MEF2C, ZBTB18, SETBP1)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des MBD5-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SYNGAP1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GRIN2B-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des DYRK1A-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des ARID1B-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SMARCB1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CTNNB1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MEF2C-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des ZBTB18-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SETBP1-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 156200 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1; MRD1)
- OMIM 612621 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 5; MRD5)
- OMIM 613970 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6; MRD6)
- OMIM 614104 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 7; MRD7)
- OMIM 135900 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 12; MRD12)
- OMIM 614608 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 15; MRD15)
- OMIM 615075 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 19; MRD19)
- OMIM 613443 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 20; MRD20)
- OMIM 612337 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 22; MRD22)
- OMIM 616078 (MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 29; MRD29)
Stand: 29.04.2019