Einzelgen-Diagnostik

Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)

Synonyme

Geistige Behinderung, X-chromosomal
Intelligenzminderung, X-chromosomal

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
ARX	300382	Xp21.3	5 (7)*	X-chromosomal-rezessiv	MRXARX
RPS6KA3	300075	Xp22.12	22 (22)*	X-chromosomal-rezessiv	MRX19
IL1RAPL1	300206	Xp21.3-p21.2	10 (10)*	X-chromosomal-rezessiv	MRX21
ACSL4	300157	Xq23	14 (14)*	X-chromosomal-dominant	MRX63
GRIA3	305915	Xq25	15 (15)*	X-chromosomal-rezessiv	MRX94
ZNF711	314990	Xq21.1	6 (6)*	X-chromosomal-rezessiv	MRX97

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ARX, RPS6KA3, IL1RAPL1, ACSL4, GRIA3, ZNF711)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ARX-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des RPS6KA3-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des IL1RAPL1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des ACSL4-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des IL1RAPL1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des ZNF711-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 17.10.2018