Einzelgen-Diagnostik

Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrom (MDLS)

Synonyme

Gene

Gen bzw. Chromosomenregion	OMIM	Locus	Exons bzw. Fragmente	Erbgang
17p13.3-MDCR	247200	17p13.3	7*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (17p13.3-MDCR)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Der Nachweis von Deletionen oder Duplikationen in der 17p13.3-Chromosomenregion (MDCR) erfolgt mittels Polymerasenkettenreaktion (PCR) und anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- MLPA-Analyse von 17p13.3-MDCR

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 247200 (MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS)
• OMIM 613215 (CHROMOSOME 17p13.3 DUPLICATION SYNDROM)
• OMIM 247200 (CHROMOSOME 17p13.3 DELETION SYNDROME)

Stand: 04.01.2022