(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS)

Synonyme

  • Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS)
  • Konstitutionelles Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom (CMMRDS)
  • Hirntumor-Polyposis-Syndrom 1 (BTPS1)
  • Turcot-Syndrom

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    MLH11204363p22.219 (19)*autosomal-rezessivMMRCS1
    MSH26093092p21-p1616 (16)*autosomal-rezessivMMRCS2
    MSH66006782p16.310 (21)*autosomal-rezessivMMRCS3
    PMS26002597p22.115 (18)*autosomal-rezessivMMRCS4

    Akkreditiertes Verfahren: ja (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2); nein (-)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MLH1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MSH2-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MSH6-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PMS2-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 19.04.2021