Einzelgen-Diagnostik

Muckle-Wells-Syndrom (MWS)

Synonyme

Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom 2 (CAPS2)
Urtikaria-Schwerhörigkeit-Amyloidose-Syndrom (UDA-Syndrom)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
NLRP3	606416	1q44	9 (13)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (NLRP3)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des NLRP3-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 191900 (MUCKLE-WELLS SYNDROME; MWS)

Stand: 02.12.2015