Einzelgen-Diagnostik

Muir-Torre-Syndrom (MRTES)

Synonyme

Multiple kutane Talgdrüsen-Neoplasien und Keratoacanthome mit gastrointestinalen und anderen Karzinomen

Varianten

Lynch-Syndrom Typ II

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
MSH2	609309	2p21-p16	16 (16)*	autosomal-dominant
MLH1	120436	3p22.2	19 (19)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (MSH2, MLH1); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MSH2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MLH1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 158320 (MUIR-TORRE SYNDROME; MRTES)

Stand: 21.03.2013