Einzelgen-Diagnostik
Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
Synonyme
- Multiple endokrine Neoplasie Typ I (MEN1)
Multiple endokrine Adenomatose
Wermer-Syndrom - Multiple endokrine Neoplasie Typ IIA (MEN2A)
PTC-Syndrom
Sipple-Syndrom - Multiple endokrine Neoplasie Typ IIB (MEN2B)
Wagenmann-Froboese-Syndrom
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| MEN1 | 613733 | 11q13.1 | 9 (9)* | autosomal-dominant | MEN1 |
| RET | 164761 | 10q11.21 | 20 (20)* | autosomal-dominant | MEN2A, MEN2B |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (MEN1, RET)
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Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MEN1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des RET-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutFruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)
Dauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 131100 (MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1)
- OMIM 171400 (MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A)
- OMIM 162300 (MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B)
Stand: 26.02.2013