Einzelgen-Diagnostik

Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)

Synonyme

Varianten

Multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letaler Typ

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
CHRNG	100730	2q37.1	12 (12)*	autosomal-rezessiv
CHRND	100720	2q37.1	12 (12)*	autosomal-rezessiv
CHRNA1	100690	2q31.1	10 (11)*	autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (CHRNG, CHRND, CHRNA1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des CHRNG-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CHRND-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CHRNA1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 253290 (MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE; LMPS)

Stand: 18.02.2015