(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD) und Typ Becker (BMD)

Synonyme

Pseudohypertrophische progressive Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie

Becker-Muskeldystrophie

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons Erbgang
    DMD300377Xp21.2–p21.179 (80)*X-chromosomal-rezessiv

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (DMD)

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    Methodik

    Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die Exons des DMD-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, analysiert (DNA-Sequenz, evtl. Kopienzahlvariation (CNV)).
    Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

    Diagnostik

    Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

    - Stufe I: MLPA-Analyse des DMD-Gens; Sensitivität ca. 65 - 80%

    - Stufe II: DNA-Sequenzanalyse des DMD-Gens; Sensitivität ca. 20 - 35 %

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut
    Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 16.11.2022