Einzelgen-Diagnostik
Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
Synonyme
- Myasthenie-Syndrom, kongenitales, slow-channel (CMS1A, CMS2A, CMS3A)
- Myasthenie-Syndrom, kongenitales, fast-channel (CMS1B, CMS3B)
- Myasthenie-Syndrom, kongenitales, assoziiert mit Acetylcholinrezeptor-Mangel (CMS2C, CMS3C, CMS11)
- Myasthenie-Syndrom, kongenitales, Acetazolamid-empfindlich (CMS16)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| CHRNA1 | 100690 | 2q31.1 | 10 (11)* | autosomal-dominant | CMS1A |
| CHRNA1 | 100690 | 2q31.1 | 10 (11)* | autosomal-rezessiv | CMS1B |
| CHRNB1 | 100710 | 17p13.1 | 11 (11)* | autosomal-dominant | CMS2A |
| CHRNB1 | 100710 | 17p13.1 | 11 (11)* | autosomal-rezessiv | CMS2C |
| CHRND | 100720 | 2q37.1 | 12 (12)* | autosomal-dominant | CMS3A |
| CHRND | 100720 | 2q37.1 | 12 (12)* | autosomal-rezessiv | CMS3B |
| CHRND | 100720 | 2q37.1 | 12 (12)* | autosomal-rezessiv | CMS3C |
| RAPSN | 601592 | 11p11.2 | 8 (8)* | autosomal-rezessiv | CMS11 |
| SCN4A | 603967 | 17q23.3 | 24 (30)* | autosomal-rezessiv | CMS16 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (CHRNA1, CHRNB1, CHRND, RAPSN, SCN4A)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des CHRNA1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CHRNB1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CHRND-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des RAPSN-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SCN4A-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 601462 (MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 1A, SLOW-CHANNEL;CMS1A CMS1A)
- OMIM 608930 (MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 1B, FAST-CHANNEL; CMS1B)
- OMIM 616313 (MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 2A, SLOW-CHANNEL; CMS2A)
- OMIM 616314 (MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 2C, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; CMS2C)
- OMIM 616321 (MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 3A, SLOW-CHANNEL; CMS3A)
- OMIM 616322 (MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 3B, FAST-CHANNEL; CMS3B)
- OMIM 616323 (MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 3C, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; CMS3C)
- OMIM 616326 (MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 11, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; CMS11)
- OMIM 614198 (MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 16; CMS16)
Stand: 24.11.2015