Einzelgen-Diagnostik

Myotone Dystrophie 1 (DM1)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
DMPK	605377	19q13.32	15 (1)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (DMPK)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Der Nachweis einer Trinukleotid-(CTG)-Repeat-Expansion in der 3’UTR (3-prime untranslated region) des DMPK-Gens erfolgt mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) mit anschließender denaturierender Fragmentanalyse.

Diagnostik

- Fragmentanalyse von 3’UTR des DMPK-Gens

CO = in Kooperation

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 160900 (MYOTONIC DYSTROPHY 1; DM1)

Stand: 29.06.2016