(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Myotone Dystrophie 1 (DM1)

Synonyme

Steinert-Krankheit

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons Erbgang
    DMPK60537719q13.3215 (1)*autosomal-dominant

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (DMPK)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Der Nachweis einer Trinukleotid-(CTG)-Repeat-Expansion in der 3’UTR (3-prime untranslated region) des DMPK-Gens erfolgt mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) mit anschließender denaturierender Fragmentanalyse.

    Diagnostik

    - Fragmentanalyse von 3’UTR des DMPK-Gens

    CO = in Kooperation

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut
    Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

    Dauer

    2 - 3 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 29.06.2016