(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Nephrotisches Syndrom (NPHS)

Synonyme

Gene

Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
NPHS26047661q25.28 (8)*autosomal-rezessivNPHS2
WT160710211p1310 (12)*autosomal-dominantNPHS4
PTPRO60057912p12.326 (26)*autosomal-rezessivNPHS6
DGKE60144017q2212 (12)*autosomal-rezessivNPHS7

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (NPHS2, WT1, PTPRO, DGKE)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des NPHS2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des WT1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des PTPRO-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des DGKE-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 18.06.2018