Einzelgen-Diagnostik
Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
Synonyme
- HSAN Typ IA, autosomal-dominant (HSAN1A)
- HSAN Typ IID, autosomal-rezessiv (HSAN2D)
- Familiäre Dysautonomie (DYS, FD, HSAN3)
- Riley-Day-Syndrom (HSAN3)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| SPTLC1 | 605712 | 9q22.31 | 15 (15)* | autosomal-dominant | HSAN1A |
| SCN9A | 603415 | 2q24.3 | 26 (34)* | autosomal-rezessiv | HSAN2D |
| IKBKAP | 603722 | 9q31.3 | 39 (39)* | autosomal-rezessiv | HSAN3 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SPTLC1, SCN9A, IKBKAP)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des SPTLC1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SCN9A-Gens
- DNA-Sequenzanalyse von Exon 19 und 20 bzw. des gesamten IKBKAP-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 162400 (NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IA; HSAN1A)
- OMIM 243000 (NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IID; HSAN2D)
- OMIM 223900 (NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3)
Stand: 08.01.2016