Einzelgen-Diagnostik
Neutropenie, schwere kongenitale (SCN)
Synonyme
- Kostmann-Syndrom (SCN3)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| ELANE | 130130 | 19p13.3 | 5 (6)* | autosomal-dominant | SCN1 |
| HAX1 | 605998 | 1q21.3 | 7 (7)* | autosomal-rezessiv | SCN3 |
| WAS | 300392 | Xq11.23 | 12 (13)* | X-chromosomal-rezessiv | SCNX |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ELANE, HAX1, WAS)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des ELANE-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des HAX1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des WAS-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
nicht vorhanden
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 202700 (NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 1, AUTOSOMAL DOMINANT; SCN1)
- OMIM 610738 (NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCN3)
- OMIM 300299 (NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, X-LINKED; SCNX)
Stand: 18.06.2018