Einzelgen-Diagnostik

Orofaziale Spalte (OFC)

Synonyme

Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte (CL/P), nicht-syndromal
Orofaziale Spalte 5, nicht-syndromal (OFC5)
Orofaziale Spalte 6, nicht-syndromal (OFC6), Prädisposition

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
MSX1	142983	4p16.2	2 (2)*	autosomal-dominant	OFC5
IRF6	607199	1q32.2	7 (7)*	autosomal-dominant	OFC6

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (MSX1, IRF6)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des MSX1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des IRF6-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 14.02.2013