(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Pankreatitis, hereditäre (PCTT)

Synonyme

  • HP
  • HPC
  • Chronische Pankreatitis

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    PRSS12760007q345 (5)*autosomal-dominantPCTT
    SPINK11677905q324 (4)*autosomal-dominantPCTT
    CFTR6024217q31.227 (28)*autosomal-dominantIdiopathische PCTT
    CTRC6014051p36.218 (8)*autosomal-dominantPrädisposition für PCTT

    Akkreditiertes Verfahren: ja (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC); nein (-)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PRSS1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SPINK1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CFTR-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des CTRC-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 09.12.2015