Einzelgen-Diagnostik

Pfeiffer-Syndrom

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
FGFR2	176943	10q26.13	17 (17)*	autosomal-dominant	Typ 1, 2 und 3
FGFR1	136350	8p11.23-p11.22	17 (17)*	autosomal-dominant	Typ 1

Akkreditiertes Verfahren: ja (FGFR2); nein (FGFR1)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons 7 (inkl. Codon 290) und 8 (inkl. Codon 342) des FGFR2-Gens sowie das Exon 7 (inkl. Codon 252) des FGFR1-Gens amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse von Exon 7 und 8 des FGFR2-Gens
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des gesamten FGFR2-Gens; Sensitivität ca. 95%
- Stufe III: DNA-Sequenzanalyse von Exon 7 des FGFR1-Gens
- Stufe IV: DNA-Sequenzanalyse des gesamten FGFR1-Gens; Sensitivität < 5 %

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 101600 (PFEIFFER SYNDROME)

Stand: 16.10.2015