Einzelgen-Diagnostik

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Synonyme

Polyzystische Nierenerkrankung mit oder ohne polzystische Lebererkrankung (PKD)
Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (APKD, ADPKD)
Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (ARPKD)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
PKD1	601313	16p13.3	46 (54)*	autosomal-dominant	PKD1
PKD2	173910	4q22.1	15 (17)*	autosomal-dominant	PKD2
GANAB	104160	11q12.3	25 (25)*	autosomal-dominant	PKD3
PKHD1	606702	6p12.3-p12.2	67 (65)*	autosomal-rezessiv	PKD4
DZIP1L	617570	3q22.3	16 (17)*	autosomal-rezessiv	PKD5
DNAJB11	611341	3q27.3	10 (10)*	autosomal-dominant	PKD6

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (PKD1, PKD2, GANAB, PKHD1, DZIP1L, DNAJB11)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PKD1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PKD2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GANAB-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PKHD1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des DZIP1L-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des DNAJB11-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 5 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 31.03.2019