Einzelgen-Diagnostik
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
Synonyme
- Pontozerebelläre Hypoplasie mit progressiver zerebraler Atrophie (PCH2)
- Volendam neurodegenerative Erkrankung (PCH2)
- Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie (PCH4)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| TSEN54 | 608755 | 17q25.1 | 11 (12)* | autosomal-rezessiv | PCH2A |
| TSEN2 | 608753 | 3p25.1 | 11 (11)* | autosomal-rezessiv | PCH2B |
| TSEN34 | 608754 | 19q13.4 | 4 (4)* | autosomal-rezessiv | PCH2C |
| TSEN54 | 608755 | 17q25.1 | 11 (12)* | autosomal-rezessiv | PCH4 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (TSEN54); nein (TSEN2, TSEN34)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des TSEN54-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des TSEN2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des TSEN34-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 277470 (PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA TYPE 2A; PCH2A)
- OMIM 612389 (PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA TYPE 2B; PCH2B)
- OMIM 612390 (PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA TYPE 2C; PCH2C)
- OMIM 225753 (PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA TYPE 4; PCH4)
Stand: 16.01.2014