Einzelgen-Diagnostik

Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Synonyme

Gene

Gen bzw. Chromosomenregion	OMIM	Locus	Exons bzw. Fragmente	Erbgang
15q11-q13-PWCR	176270	15q11–q13	29*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (15q11-q13-PWCR)

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Methodik

Der Nachweis eines Imprinting-Defekts (ID) oder einer Deletion in der paternalen 15q11-q13-Chromosomen- region (PWCR) erfolgt mittels methylierungssensitiver PCR und anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification). Gegebenenfalls wird in PWCR eine Mikrosatellitenanalyse (STR-Analyse) zum Nachweis einer maternalen uniparentalen Disomie 15 (matUPD15) durchgeführt.

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: Methylierungssensitive MLPA-Analyse von PWCR; Sensitivität ca. 99%
- Stufe II: STR-Analyse von PWCR zum Nachweis einer matUPD15; Sensitivität ca. 25-29%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 176270 (PRADER-WILLI SYNDROME; PWS)
• OMIM 608636 (CHROMOSOME 15q11-q13 DUPLICATION SYNDROME)

Stand: 02.11.2015