(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)

Synonyme

  • Prädisposition für familiären Brust- und Ovarialkrebs
  • Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC)

Varianten

  • Prädisposition für familiären Brustkrebs
  • Prädisposition für familiären Ovarialkrebs

Gene

Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
BRCA111370517q21.3124 (31)*autosomalBROVCA1
BRCA260018513q13.127 (38)*autosomal-dominantBROVCA2
RAD51C60277417q229 (9)*autosomal-dominantBROVCA3
PALB261035516p12.213 (16)*autosomal-dominantBROVCA
CHEK260437322q12.114 (14)*autosomal-dominantBROVCA
RAD51D60295417q1210 (10)*autosomal-dominantBROVCA4

Akkreditiertes Verfahren: ja (BRCA1, BRCA2, RAD51C, PALB2, CHEK2, RAD51D); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
Stufe I:
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des BRCA1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des BRCA2-Gens

Stufe II:
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des RAD51C-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PALB2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CHEK2-Gens

Weitere Diagnostik:
- DNA-Sequenzanalyse des RAD51D-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 16.10.2016