Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
BRCA1 | 113705 | 17q21.31 | 24 (31)* | autosomal | BROVCA1 |
BRCA2 | 600185 | 13q13.1 | 27 (38)* | autosomal-dominant | BROVCA2 |
RAD51C | 602774 | 17q22 | 9 (9)* | autosomal-dominant | BROVCA3 |
PALB2 | 610355 | 16p12.2 | 13 (16)* | autosomal-dominant | BROVCA |
CHEK2 | 604373 | 22q12.1 | 14 (14)* | autosomal-dominant | BROVCA |
RAD51D | 602954 | 17q12 | 10 (10)* | autosomal-dominant | BROVCA4 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (BRCA1, BRCA2, RAD51C, PALB2, CHEK2, RAD51D); nein (-)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
Stufe I:
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des BRCA1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des BRCA2-Gens
Stufe II:
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des RAD51C-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PALB2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CHEK2-Gens
Weitere Diagnostik:
- DNA-Sequenzanalyse des RAD51D-Gens
3 - 4 Wochen
Post oder hauseigener Fahrdienst
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Stand: 16.10.2016