(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)

Synonyme

  • Familiäres Melanom (MLM)
  • Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanom-Syndrom (FAMMM)

Varianten

    Gene

    Gen bzw.
    Chromosomenregion
    OMIMLocus Exons bzw.
    Fragmente
    ErbgangKrankheitstyp
    1p361556001p3612*autosomal-dominantCMM1
    CDKN2A6001609p21.33 (3)*autosomal-dominantCMM2
    CDK412382912q14.18 (7)*autosomal-dominantCMM3
    MC1R15555516q24.31 (2)*autosomal-dominantCMM5
    POT16064787q31.3315 (15)*autosomal-dominantCMM10

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (1p36, CDKN2A, CDK4, MC1R, POT1)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons des CDKN2A-Gens bzw. des CDK4-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Zusätzlich wird der Methylierungsstatus des CDKN2A-Gens mittels methylierungssensitiver MLPA-Analyse bestimmt.

    Diagnostik

    - MLPA-Analyse der 1p36-Chromosomenregion

    - DNA-Sequenzanalyse, MLPA-Analyse und Methylierungsanalyse des CDKN2A-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des CDK4-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des MC1R-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des POT1-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 07.06.2018