Einzelgen-Diagnostik
Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA)
Synonyme
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| BRCA2 | 600185 | 13q13.1 | 27 (38)* | autosomal-dominant | PNCA2 |
| PALB2 | 610355 | 16p12.2 | 13 (16)* | autosomal-dominant | PNCA3 |
| BRCA1 | 113705 | 17q21.31 | 24 (31)* | autosomal-dominant | PNCA4 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (BRCA2, PALB2, BRCA1); nein (-)
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Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des BRCA2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PALB2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des BRCA1-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
3 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 613347 (PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2)
- OMIM 613348 (PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3)
- OMIM 614320 (PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4; PNCA4)
Stand: 27.01.2015