Einzelgen-Diagnostik

Propionazidämie

Synonyme

Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (PCC-Mangel)
Ketotische Hyperglycinämie

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
PCCA	232000	13q32.3	24 (24)*	autosomal-rezessiv
PCCB	232050	3q22.3	15 (17)*	autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (PCCA, PCCB)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder durch eine Real-Time-PCR-Analyse (qPCR).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PCCA-Gens; Sensitivität ca. 35 - 50%

- DNA-Sequenzanalyse und qPCR-Analyse des PCCB-Gens; Sensitivität ca. 50 - 65%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 606054 (PROPIONIC ACIDEMIA)

Stand: 15.03.2013