Einzelgen-Diagnostik

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Synonyme

Grönblad-Strandberg-Syndrom

Varianten

Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
ABCC6	603234	16p13.11	31 (31)*	autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (ABCC6); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ABCC6-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 264800 (PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM; PXE)

Stand: 17.07.2015