Einzelgen-Diagnostik

Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)

Synonyme

Rubinstein-Syndrom

Varianten

Chromosom-16p13.3-Deletions-Syndrom, proximal

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
CREBBP	600140	16p13.3	31 (35)*	autosomal-dominant	RSTS1
EP300	602700	22q13.2	31 (39)*	autosomal-dominant	RSTS2

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (CREBBP, EP300)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CREBBP-Gens; Sensitivität 50 - 60%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des EP300-Gens; Sensitivität 3 - 8%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 02.09.2015