(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)

Synonyme

  • Akrozephalosyndaktylie, Typ 3 (ACS3, ACS III)
  • Chotzen-Syndrom
  • Akrozephalie, Schädel-Asymmetrie und milde Syndaktylie

Varianten

Gene

Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
TWIST16016227p21.11 (2)*autosomal-dominant, 101400

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (TWIST1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TWIST1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 22.10.2015