Einzelgen-Diagnostik
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
Synonyme
- Sensorineurale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
- Hörverlust, autosomal-dominant (DFNA)
- Taubheit, autosomal-dominant (DFNA)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| GJB3 | 603324 | 1p34.3 | 2 (6)* | autosomal-dominant | DFNA2B |
| GJB2 | 121011 | 13q12.11 | 2 (4)* | autosomal-dominant | DFNA3A |
| GJB6 | 604418 | 13q12.11 | 2 (4)* | autosomal-dominant | DFNA3B |
| GSDME | 608798 | 7p15.3 | 9 (9)* | autosomal-dominant | DFNA5 |
| COL11A2 | 120290 | 6p21.32 | 63 (65)* | autosomal-dominant | DFNA13 |
| MYH9 | 160775 | 22q12.3 | 40 (40)* | autosomal-dominant | DFNA17 |
| NLRP3 | 606416 | 1q44 | 9 (13)* | autosomal-dominant | DFNA34 |
| TBC1D24 | 615338 | 16p13.3 | 7 (8)* | autosomal-dominant | DFNA65 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (GJB2, GJB6); nein (GJB3, GSDME, COL11A2, MYH9, NLRP3, TBC1D24)
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Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des GJB3-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GJB2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GJB6-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GSDME-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des COL11A2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des MYH9-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des NLRP3-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des TBC1D24-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 5 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 612644 (DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 2B; DFNA2B)
- OMIM 601544 (DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 3A; DFNA3A)
- OMIM 612643 (DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 3B; DFNA3B)
- OMIM 600994 (DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 5; DFNA5)
- OMIM 601868 (DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 13; DFNA13)
- OMIM 603622 (DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 17; DFNA17)
- OMIM 616044 (DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 65; DFNA65)
- OMIM 617772 (DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 34, WITH OR WITHOUT INFLAMMATION; DFNA34)
Stand: 24.01.2023