Einzelgen-Diagnostik
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
Synonyme
- Sensorineurale Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
- Hörverlust, autosomal- rezessiv (DFNB)
- Taubheit, rezessiv (DFNB)
Varianten
- Schwerhörigkeit, digenisch, GJB2/GJB6
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| GJB2 | 121011 | 13q12.11 | 2 (4)* | autosomal-rezessiv | DFNB1A |
| GJB6 | 604418 | 13q12.11 | 2 (4)* | autosomal-rezessiv | DFNB1B |
| SLC26A4 | 605646 | 7q22.3 | 21 (21)* | autosomal-rezessiv | DFNB4 |
| USH1C | 605242 | 11p15.1 | 21 (21)* | autosomal-rezessiv | DFNB18A |
| WHRN | 607928 | 9q32 | 12 (15)* | autosomal-rezessiv | DFNB31 |
| COL11A2 | 120290 | 6p21.32 | 63 (65)* | autosomal-rezessiv | DFNB53 |
| TBC1D24 | 615338 | 16p13.3 | 7 (8)* | autosomal-rezessiv | DNFB86 |
| MET | 164860 | 7q31.2 | 21 (24)* | autosomal-rezessiv | DFNB97 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (GJB2, GJB6); nein (SLC26A4, USH1C, WHRN, COL11A2, TBC1D24, MET)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GJB2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GJB6-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SLC26A4-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des USH1C-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des WHRN-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des COL11A2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des TBC1D24-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des MET-Gens
Hinweis: Empfohlene Stufendiagnostik bei DFNB1:
- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GJB2-Gens
- Stufe I: MLPA-Analyse des GJB6-Gens
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse des GJB6-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 5 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 220290 (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1A; DFNB1A)
- OMIM 612645 (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1B; DFNB1B)
- OMIM 600791 (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 4; DFNB4)
- OMIM 602092 (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18A; DFNB18A)
- OMIM 607084 (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 31; DFNB31)
- OMIM 609706 (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 53; DFNB53)
- OMIM 614617 (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 86; DFNB86)
- OMIM 616705 (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 97; DFNB97)
Stand: 23.01.2023