(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Sensorisch-ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese (SANDO)

Synonyme

  • Sensorisch-ataktische Neuropathie mit mitochondrialen DNA-Deletionen, autosomal-rezessiv

Varianten

  • Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie (SCAE)

Gene

Gen OMIMLocus Exons Erbgang
POLG17476315q26.123 (24)*autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (POLG)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des POLG-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 26.02.2013