Einzelgen-Diagnostik

Sichelzellenanämie

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
HBB	141900	11p15.4	3 (3)*	autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (HBB); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) wird das Exon 1 (Mutation Glu6Val, Hb S) des HBB-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse von Exon 1 des HBB-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

1 Woche

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 603903 (SICKLE CELL ANEMIA)

Stand: 28.03.2013