Einzelgen-Diagnostik
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
Synonyme
- Sinusknoten-Erkrankung
- Sinus-Bradykardie-Syndrom
- Sick-Sinus-Syndrom 1, autosomal-rezessiv (SSS1)
- Sick-Sinus-Syndrom 2, autosomal-dominant (SSS2)
- Prädisposition für Sick-Sinus-Syndrom 3 (SSS3)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| SCN5A | 600163 | 3p22.2 | 28 (36)* | autosomal-rezessiv | SSS1 |
| HCN4 | 605206 | 15q24.1 | 8 (11)* | autosomal-dominant | SSS2 |
| MYH6 | 160710 | 14q11.2 | 39 (40)* | autosomal-dominant | SSS3 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (SCN5A); nein (HCN4, MYH6)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN5A-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des HCN4-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des MYH6-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 608567 (SICK SINUS SYNDROME 1, AUTOSOMAL RECESSIVE; SSS1)
- OMIM 163800 (SICK SINUS SYNDROME 2, AUTOSOMAL DOMINANT; SSS2)
- OMIM 614090 (SICK SINUS SYNDROME 3, SUSCEPTIBILITY TO; SSS3)
Stand: 10.10.2014