Gen
bzw. Chromosomenregion | OMIM | Locus |
Exons
bzw. Fragmente | Erbgang |
ICR1 | 616186 | 11p15.5 | 12* | autosomal-dominant |
Chromosom-7-Region | 108680 | 7p11.12 | 22* | autosomal-dominant |
Akkreditiertes Verfahren: ja (Chromosom-7-Region); nein (ICR1)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Der Nachweis von Deletionen, Duplikationen oder einer Hypomethylierung der ICR1-Region (H19/IGF2-Imprinting-Kontrollregion) bzw. der Chromosom-7-Region erfolgt mittels methylierungssensitiver Polymerasekettenreaktion (PCR) mit anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Zusätzlich wird in der Chromosom-7-Region eine Mikrosatellitenanalyse (STR-Analyse) zum Nachweis einer maternalen uniparentalen Disomie 7 (matUPD7) durchgeführt.
- Methylierungssensitive MLPA-Analyse von 11p15.5-ICR1; Sensitivität 20 - 60%
- Methylierungssensitive MLPA-Analyse und STR-Analyse der Chromosom-7-Region; Sensitivität 7 - 10%
2 - 4 Wochen
Post oder hauseigener Fahrdienst
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Stand: 02.11.2015