(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Silver-Russell-Syndrom (SRS)

Synonyme

  • Russel-Silver-Syndrom  (RSS)
  • Silver-Russel-Kleinwuchs

Varianten

    Gene

    Gen bzw.
    Chromosomenregion
    OMIMLocus Exons bzw.
    Fragmente
    Erbgang
    ICR161618611p15.512*autosomal-dominant
    Chromosom-7-Region1086807p11.1222*autosomal-dominant

    Akkreditiertes Verfahren: ja (Chromosom-7-Region); nein (ICR1)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Der Nachweis von Deletionen, Duplikationen oder einer Hypomethylierung der ICR1-Region (H19/IGF2-Imprinting-Kontrollregion) bzw. der Chromosom-7-Region erfolgt mittels methylierungssensitiver Polymerasekettenreaktion (PCR) mit anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Zusätzlich wird in der Chromosom-7-Region eine Mikrosatellitenanalyse (STR-Analyse) zum Nachweis einer maternalen uniparentalen Disomie 7 (matUPD7) durchgeführt.

    Diagnostik

    - Methylierungssensitive MLPA-Analyse von 11p15.5-ICR1; Sensitivität 20 - 60%

    - Methylierungssensitive MLPA-Analyse und STR-Analyse der Chromosom-7-Region; Sensitivität 7 - 10%

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 02.11.2015