Einzelgen-Diagnostik

Skewed X-Inaktivierung, familiärer Typ 1 (SXI1)

Synonyme

Gene

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (XIST)

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Methodik

Der Inaktivierungstatus des X-Chromosoms wird durch einen methylierungssensitiven Restriktionsverdau mit anschließender PCR des HUMARA-(Human androgen receptor)-Repeat-Polymorphismus überprüft.

Bei positivem Nachweis wird das Exon 1 (Mutation -43C>G) des XIST-Gens mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) amplifiziert und direkt sequenziert.

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

- Methylierungsanalyse des HUMARA-Repeat-Polymorphismus

- DNA-Sequenzanalyse von Exon 1 des XIST-Gens

Material

Dauer

2 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 300087 (X INACTIVATION, FAMILIAL SKEWED, 1; SXI1)

Stand: 25.06.2012