(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)

Synonyme

  • SLO-Syndrom
  • RSH-Syndrom (Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome)
  • 7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons Erbgang
    DHCR760285811q13.47 (8)*autosomal-rezessiv

    Akkreditiertes Verfahren: ja (DHCR7); nein (-)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DHCR7-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut
    Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

    Dauer

    2 - 3 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 27.01.2015