Einzelgen-Diagnostik

Smith-Magenis-Syndrom (SMS)

Synonyme

Gene

Gen bzw. Chromosomenregion	OMIM	Locus	Exons bzw. Fragmente	Erbgang
17p11.2-SMCR	182290	17p11.2	6*	autosomal-dominant
RAI1	607642	17p11.2	4 (15)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (17p11.2-SMCR, RAI1)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

- Stufe I: MLPA-Analyse von 17p11.2-SMCR; Sensitivität ca. 95%

- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse des RAI1-Gens; Sensitivität ca. 5- 10%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 182290 (SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS)
• OMIM 610883 (POTOCKI-LUPSKI SYNDROME; PTLS)

Stand: 02.11.2015