Einzelgen-Diagnostik

Smith-McCort-Dysplasie (SMC)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
DYM	607461	18q21.1	17 (16)*	autosomal-rezessiv	SMC1
RAB33B	605590	4q31.1	2 (2)*	autosomal-rezessiv	SMC2

Akkreditiertes Verfahren: ja (DYM); nein (RAB33B)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des DYM-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des RAB33B-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 607326 (SMITH-MCCORT DYSPLASIA 1; SMC1)
• OMIM 615222 (SMITH-MCCORT DYSPLASIA 2; SMC2)

Stand: 18.11.2013