Einzelgen-Diagnostik
Spermatogenese-Störung (SPGF)
Synonyme
- Spermatogenese-Störung, Y-chromosomal (SPGFY)
- Spermatogenese-Störung, X-chromosomal (SPGFX)
- Azoospermie, nicht-obstruktive, Y-chromosomal (SPGFY2)
- Oligozoospermie, nicht-obstruktive, Y-chromosomal (SPGFY2)
- Sertoli-cell-only-Syndrom, Y-chromosomal (SCO, SPGFY1)
- Männliche Infertilität durch Meiose-Defekt (SPGFX2)
Komplette Globozoospermie (SPGF9)
Varianten
Gene
|
Gen
bzw. Chromosomenregion | OMIM | Locus |
Exons
bzw. Fragmente | Erbgang | Krankheitstyp |
| AZF | 415000 | Yq11 | 2 | Y-chromosomal | SPGFY1 |
| AZF | 415000 | Yq11 | 2 | Y-chromosomal | SPGFY2 |
| TEX11 | 300311 | Xq13.1 | 29 (29)* | X-chromosomal-rezessiv | SPGFX2 |
| NR5A1 | 184757 | 9q33.3 | 7 (7)* | autosomal-dominant | SPGF8 |
| DPY19L2 | 613893 | 12q14.2 | 22 (22)* | autosomal-rezessiv | SPGF9 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (AZF); nein (TEX11, NR5A1, DPY19L2)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Zusätzlich werden mindestens 6 STS-Sequenzen (Sequence tagged sites) der Azoospermiefaktor-Region AZF amplifiziert und anschließend die Fragmente elektrophoretisch analysiert.
Diagnostik
- Fragmentanalyse der AZF-Region des Y-Chromosoms
- DNA-Sequenzanalyse des TEX11-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NR5A1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des DPY19L2-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 400042 (SPERMATOGENIC FAILURE, Y-LINKED, 1; SPGFY1)
- OMIM 415000 (SPERMATOGENIC FAILURE, Y-LINKED, 2; SPGFY2)
- OMIM 309120 (SPERMATOGENIC FAILURE, X-LINKED, 2; SPGFX2)
- OMIM 613957 (SPERMATOGENIC FAILURE 8; SPGF8)
- OMIM 613958 (SPERMATOGENIC FAILURE 9; SPGF9)
Stand: 12.07.2019