(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Spinale Muskelatrophie, distale (DSMA)

Synonyme

  • Distale spinale Muskelatrophie, autosomal-rezessiv, 1 (DSMA1)
  • Distale spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD1, DSMA1)
  • Distale hereditäre motorische Neuronopathie, Typ VI (dHMN6, HMN6, DSMA1)
  • Distale spinale Muskelatrophie, X-chromosomal-rezessiv (DSMAX)
  • Distale spinale Muskelatrophie, X-chromosomal 3 (SMAX3, DSMAX)

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    IGHMBP260050211q13.315 (18)*autosomal-rezessivDSMA1
    ATP7A300011Xq21.122 (26)*X-chromosomal-rezessivDSMAX

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (IGHMBP2, ATP7A)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des IGHMBP2-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ATP7A-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 3 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 19.05.2014