Einzelgen-Diagnostik
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Synonyme
- Spinale Muskelatrophie Typ I, infantile akute Form (SMA1)
- Werdnig-Hoffmann-Krankheit (SMA1)
- Spinale Muskelatrophie Typ II, infantile chronische Form (SMA2)
- Spinale Muskelatrophie Typ III, juvenile Form (SMA3)
- Kugelberg-Welander-Syndrom (KWS, SMA3)
- Spinale Muskelatrophie Typ IV, adulte Form (SMA4)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| SMN1 | 600354 | 5q13.2 | 9 (2)* | autosomal-rezessiv | SMA1, SMA2, SMA3, SMA4 |
| SMN2 | 601627 | 5q13.2 | 9 (2)* | autosomal-rezessiv | SMA3 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (SMN1); nein (SMN2)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels MLPA-Analyse (Multiplex-ligation-dependent-product-amplification-Analyse) erfolgt eine Exon-Quantifizierung des SMN1-Gens (telomerische Kopie des SMN-Gens) und des SMN2-Gens (zentromerische Kopie des SMN-Gens).
Diagnostik
- MLPA-Analyse des SMN1-Gens
- MLPA-Analyse des SMN2-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutFruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)
Dauer
2 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 253300 (SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1)
- OMIM 253550 (SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2)
- OMIM 253400 (SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3)
- OMIM 271150 (SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4)
Stand: 13.10.2016